葡萄糖腦苷（Glucocerebroside，葡萄糖基神經酰胺）是皮膚脂質的主要成分，在層狀體的形成和維持水滲透性屏障中起重要作用。葡萄糖腦苷是乳糖神經酰胺的生物合成前體，是許多中性寡糖脂和神經節苷脂的骨架。它存在于植物、真菌和動物中，是植物中含量最豐富的鞘糖脂之一。葡萄糖腦苷往往集中在脂質筏的質膜外小葉中。據報道，葡萄糖腦苷對酪氨酸酶（黑色素生物合成的關鍵酶）的活性、誘導植物的防御反應以及幫助植物的質膜抵御寒冷和干旱帶來的脅迫都是必不可少的。葡萄糖腦苷已被證明能夠調節沿內吞途徑的膜運輸。

 

 

戈謝病（Gaucher Disease，GD）即葡糖腦苷脂病，是一種家族性糖脂代謝疾病，為染色體隱性遺傳，是一種遺傳性溶酶體貯積病。該病是由位于1號染色體上的GBA基因的隱性突變引起的，并且不分性別。葡糖腦苷脂是一種可溶性的糖脂類物質，是細胞的組成成分之一，在人體內廣泛存在。由于葡萄糖腦苷酶的缺乏，導致葡萄糖腦苷和葡萄糖鞘氨醇積聚在脾臟、肝臟、肺、骨髓、大腦和淋巴結實質中。特異的戈謝氏細胞富含葡萄糖腦苷和葡萄糖鞘氨醇。戈謝氏細胞的形成導致肝和脾腫大。戈謝病影響骨骼、血液和神經系統。酶替代療法已被證明是有效的治療戈謝病，并已被證明改善或解決1型戈謝病的內臟問題。葡萄糖腦苷的積累也與化療耐藥有關。

 

 

根據戈謝病發病的急緩、內臟受累程度及有無神經系統癥狀將其分為三種類型：慢性型（非神經型、成人型、Ⅰ型）、急性型（Ⅱ型、神經型）、亞急性型（Ⅲ型、神經型）。同時根據亞急性型臨床表現又分為Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc。

 

由于葡糖腦苷脂酶缺乏的程度不同，臨床表現會有較大的差異。主要表現：①生長發育落后于同齡人，甚至倒退；②肝脾進行性腫大，尤以脾大更明顯，出現脾功能亢進、門脈高壓；③骨和關節受累，可見病理性骨折；④皮膚表現為魚鱗樣皮膚改變，暴露部位皮膚可見棕黃色斑；⑤中樞神經系統受侵犯出現意識改變、語言障礙、行走困難、驚厥發作等；⑥肺部受累有咳嗽、呼吸困難、肺動脈高壓；⑦眼部受累表現眼球運動失調、水平注視困難、斜視等。

 

 

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參考文獻：

 

Walden et al. (2007) Accumulation of glucosylceramide in murine testis, caused by inhibition of beta-glucosidase 2: implications for spermatogenesis.The Journal of Biological Chemistry, Vol. 282(45) pp. 32655-32664

Sillence et al. (2002) Glucosylceramide modulates membrane traffic along the endocytic pathway.Journal of Lipid Research, Vol. 43(11) pp. 1837-1845

D. Sillence et al. (2000) Assay for the transbilayer distribution of glycolipids: selective oxidation of glucosylceramide to glucuronylceramide by TEMPO nitroxyl radicals.Journal of Lipid Research, Vol. 41(8) pp. 1252-1260

R. Brady (1997) Gaucher’s disease: past, present and future.Baillieres Clinical Haematology, Vol. 10(4) pp. 621-634

 

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