天才們的殞落
2016年10月31日，中國女排霍萱，因突發心梗在鄭州不幸逝世，年僅28歲。

她1988年出生，身高1.90米，曾是河南女排的絕對主力兼隊長，主攻、副攻、接應多個位置都能打，技術全面。在2008至2009賽季加盟北京女排，征戰過女排聯賽。隨后入選國家集訓隊，但沒有出過場，因身體問題24歲就退役了。

據悉，她患了一種罕見病：被稱為“天才病”的馬方綜合征（Marfan syndrome，MFS）。

在我國體育史上，被MFS帶走的優秀運動員還有：1984年，身高2米17的中國男籃運動員韓朋山猝死；2001年，身高2米04的四川排球運動員朱剛猝死，剛年滿30歲；2009年，身高2米12的沈陽東進隊中鋒武強突發心臟病去世；2012年，曾經被譽為“小姚明”的原遼寧男籃隊員張佳迪逝世，年僅24歲，等等。

對于這些運動員來說，MFS是“殘酷的天賦”。因為該病讓患者骨骼能夠完成常人難以企及的動作。意大利著名小提琴家、作曲家帕格尼尼手指超長，關節柔韌，所作曲子別人很難完成，根據資料推測很可能是一名MFS患者。我國古代人物劉備雙手長過膝蓋，也很可能是MFS患者。

在國外，美國一家科研機構曾對1985年至1995年全美猝死的158名運動員進行了一次調查。研究結果表明，有134人死于心血管疾病，其中有4人曾被查出患有MFS。

美國女排名將、世界女排三大主攻手之一的海曼，1986年猝死球場。死亡原因是主動脈夾層破裂，而根本原因正是因為患有MFS。

除此之外，患病猝死的運動員還有：意大利前男排國手博沃倫塔、委內瑞拉女排國手卡拉巴里、意大利足球運動員莫羅斯尼、俄羅斯滑冰選手格林科夫、挪威游泳運動員奧恩等等。

流行病學與癥狀
馬方綜合征又名蜘蛛指（趾）綜合征，是一種常染色體顯性遺傳性的結締組織遺傳性疾病。發病率并不低，大約為萬分之一至萬分之三，有家族發病傾向，兩性都會發病，無種族差異。

問題來了：
為什么排球運動員、籃球運動員中頻頻出現MFS患者？

北京安貞醫院心外科主任醫師朱俊明分析說，這與MFS的臨床癥狀有關：該病會讓患者出現一系列的變化，骨骼最明顯的是四肢，其中手指和腳趾又細又長，大拇指橫過來會超過掌端，雙手下垂會超過膝蓋，身材又高又瘦。由于身材優勢，在運動員選拔時往往受到青睞。

MFS的臨床癥狀與骨、眼、心血管系統密切相關：

1、骨骼癥狀包括高個子、不成比例的長肢體和長手指、輕微的關節松弛、脊柱畸形(脊柱側凸和胸部脊柱側凸)以及牙齒異常突出。

2、眼睛癥狀包括近視、角膜扁平以及晶狀體的半脫位。

3、心血管癥狀包括二尖瓣脫垂、二尖瓣血液回流、主動脈根部擴張、主動脈血液回流。

4、其他癥狀還包括皮膚萎縮紋、自發性氣胸、脊髓蛛網膜囊腫等。

發現與命名
在1896年，法國兒科醫生Antoine Marfan首次報道了一個病例，描述一名5歲女孩的上肢、下肢、手指和腳趾都不成比例的又長又細，而肌肉的發育卻非常差，脊柱有側彎。之后一些醫生也報道了類似的病例，并加上了眼睛的癥狀。后人為紀念Marfan醫生，將該病命名為馬方綜合征（Marfan syndrome，MFS）。

診斷和治療
MFS的診斷指標有以下4個方面：

1、特殊骨骼變化即管狀骨細長尤以指、掌骨為著；骨皮質變薄、纖細，呈蜘蛛指樣改變；

2、先天性心血管異常；

3、眼部癥狀；

4、家族史。

以上有3項者即可確診，在前3項中僅出現2項可診斷為不完全型MFS。

對于MFS疾病，目前無特殊療法。如出現以下不同情況，可考慮不同對應的治療手段：

眼異常可進行相應的手術或藥物治療。

主動脈病變可通過服用普萘洛爾(心得安)，使其心室排血和壓力減低，減輕主動脈壁承受的沖擊，由此可延緩主動脈根部擴張的發展以及防止主動脈夾層動脈瘤的發生。

青春期前的女性患者可通過服用雌激素及黃體酮提前進入青春期，防止因生長過快造成脊柱側彎。

除此之外，嚴重的胸廓、脊柱畸形患者、中度主動脈瓣閉鎖不全或主動脈根部明顯擴張患者，可采用手術治療。

問題來了：
那么，如何才能避免患MFS呢？

這是一種遺傳病，需采取預防措施：

對于人群，做好流行病學調查攜帶者檢出、進行人群遺傳監護和環境監護，開展婚姻和生育指導，努力降低人群中遺傳病發生率提高人口素質。

對于個體，避免遺傳病后代的出生和遺傳變異的發生，采取婚前檢查遺傳咨詢、產前檢查和遺傳病的早期治療等措施。

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