誒，之前那個特別火的冰桶挑戰(zhàn)你還記得嗎？

2014年，名為“冰桶挑戰(zhàn)”的活動席卷全球，引發(fā)全世界對肌肉萎縮性側(cè)索硬化癥病人（俗稱“漸凍人”）的關(guān)注。實際上在醫(yī)藥學(xué)領(lǐng)域，包括“漸凍人”、“玻璃人”（血友病）、“木偶人”（多發(fā)性硬化癥）、“不自覺跳舞”（亨廷頓舞蹈癥）、“松軟兒”（脊髓性肌萎縮癥）在內(nèi)的這些疾病，有一個統(tǒng)稱——罕見病。

罕見病是指發(fā)病率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴(yán)重的疾病，常常危及生命。每年二月的最后一天是國際罕見病日，世界上有近7000種罕見病，全球范圍內(nèi)的罕見病患者約有3.5億人，這些罕見病中80%以上屬于遺傳性疾病。

許多人可能終其一生都不會聽過這些病的名字，可是它們卻是許多人的夢魘，折磨著一個又一個的家庭。并不是每一個罕見病都有屬于自己的“冰桶挑戰(zhàn)”，這些罕見病患者以及他們的家庭大多只能默默地和罕見病做抗?fàn)帲�這些家庭雖然遭受了不幸，卻依然不曾放棄，想盡了一切辦法來為自己的親人爭取一絲希望。而作為科研人員的我們，能為罕見病研究做些什么呢？

一、從基因治療思路入手，破局罕見病研究

難以確診、缺醫(yī)少藥、藥價昂貴或無藥可用是罕見病患者面臨的種種困境，但基因治療的發(fā)展為治療罕見病帶來曙光。因為超過80%的罕見病是由于基因突變造成的，通過基因治療的手段去改善癥狀，治療罕見病，更精準(zhǔn)更有效。基因治療有哪些思路呢？總體而言，可以分為以下四種：基因增強，基因沉默，基因編輯和基因自殺。

二、參與“罕見病基因解碼計劃”，為罕見病藥物研發(fā)全力一戰(zhàn)

面對罕見病患者數(shù)量少，研究樣本稀缺，臨床試驗難度高的困境，在人身上的治療開始之前，需要有大量的臨床前科研工作為其奠定基礎(chǔ)，此時，合適的動物模型就顯得尤為重要了。穩(wěn)定可靠的罕見病動物模型對于罕見病的發(fā)病機制研究、藥物靶點研究以及治療效果評價等方面都具有不可估計的潛力。

作為一家基于模式動物的國際化創(chuàng)新性CRO平臺，賽業(yè)生物深知罕見病是全人類共同面臨的公共健康問題，并希望通過自己在專業(yè)領(lǐng)域的技術(shù)專長助力罕見病基因治療研究。為此，賽業(yè)生物正式啟動“罕見病基因解碼計劃”，致力于完善罕見病致病基因數(shù)據(jù)，結(jié)合賽業(yè)生物強大的生物大數(shù)據(jù)分析平臺及一站式小鼠模型服務(wù)平臺和全球客戶共同開發(fā)罕見病模型，支持罕見疾病藥物研發(fā)。

為什么推薦與賽業(yè)生物合作？

☑ 賽業(yè)生物不僅在基因編輯動物模型領(lǐng)域有深厚的技術(shù)積累，更是在細(xì)胞生物學(xué)領(lǐng)域深耕15年，可為您提供體內(nèi)動物模型驗證和體外細(xì)胞實驗驗證一站式服務(wù)，包括基因治療研究常用的動物模型定制到治療性病毒包裝注射一站式服務(wù)。

☑ 過去十年來，賽業(yè)生物已為數(shù)百課題組提供了數(shù)百種用以驗證基因治療療法的基因編輯模式動物和病毒包裝服務(wù)。截至2020年底，賽業(yè)產(chǎn)品和服務(wù)引用文獻(xiàn)總數(shù)達(dá)到4750篇，IF合計達(dá)20854，文獻(xiàn)被引用次數(shù)累計25043次，其中不乏Nature、Cell、Science等頂級期刊。

☑ 賽業(yè)生物專業(yè)高效的科學(xué)家團隊可為您提供深度的技術(shù)支持，協(xié)助您制定研究方案，助力您快速發(fā)高分文章。

客戶研究案例

賽業(yè)客戶中國科學(xué)院生物化學(xué)與細(xì)胞生物學(xué)研究所周斌課題組與交通大學(xué)國際婦幼保健院黃荷鳳團隊在Circulation雜志上發(fā)表了題為“In Vivo AAV-CRISPR/Cas9-mediated Gene Editing Ameliorates Atherosclerosis in Familial Hypercholesterolemia” 的文章。發(fā)現(xiàn)了AAV-CRISPR/Cas9系統(tǒng)對攜帶Ldlr突變的小鼠（賽業(yè)生物構(gòu)建）進(jìn)行的LDLR基因校正能夠部分地修復(fù)LDLR表達(dá)并有效改善LDLR突變體中的動脈粥樣硬化，為FH患者的治療提供潛在的治療方法。

如何報名“罕見病基因解碼計劃”

如您正在從事罕見病相關(guān)研究，可長按下方二維碼填寫表格或郵件至info@cyagen.com聯(lián)系我們發(fā)送您的姓名、單位、課題組、所研究罕見病類型及基因等相關(guān)信息，我們將與您共同開發(fā)罕見病基因小鼠（或大鼠）模型，相關(guān)動物模型將會以超低回饋價或贈與的方式提供給您。