神經肌肉疾病-Chip 聯盟，歐盟科研與技術開發第七框架計劃的創始人之一，最近選擇了Roche NimbleGen 芯片來加速并簡化神經肌肉疾病（NMD）的遺傳研究。

 

NMD-Chip 聯盟由來自8 個國家的13 個歐洲實體組成，它的目標是進一步擴大對神經肌肉疾病的了解，并致力于開發出更快、更經濟的研究與診斷方法（72 小時至一個星期 vs.目前的兩個星期至一年）。地中海大學、法國國立衛生與醫學研究院（INSERM）的Nicolas Levy 教授引述了Roche Nimble 方案對于神經肌肉障礙研究的重要性：“作為NMD-Chip 計劃的歐洲協調人，我的確將依賴Roche NimbleGen 的超高密度芯片技術，它是實現我們計劃目標的最強大工具。結合我們新的生物信息學工具，這些技術能完全更新我們對神經肌肉障礙的看法，提供了快速、可信賴和準確的答案，而費用比以前低很多。”

 

遺傳的神經肌肉障礙形成了多種不同的遺傳疾病，導致了肌肉或控制運動的運動神經的進行性退化。據估計1000 個人中有1 個可能患有致殘的遺傳神經肌肉疾病。NMD-Chip 聯盟旨在促進神經肌肉障礙的研究，利用候選基因的方法來評估這些障礙的已知形式以及鑒定未知形式。

 

聯盟將利用定制設計的NimbleGen 人CGH（比較基因組雜交）12×135K 芯片，來定位一種稱為杜興（Duchenne/Becker）肌營養不良的神經肌肉疾病中的基因和外顯子水平的重排、缺失或插入，這種杜興肌營養不良亦即肢帶型肌營養不良癥，先天肌營養不良，和遺傳性運動感覺神經病或Charcot-Marie-Tooth 神經病。這些高通量的CGH 芯片將同時在單張芯片上處理12 個研究樣品，不僅加快了研究的速度，還節約了每個樣品的成本。

 

此外，聯盟還將利用定制的NimbleGen 人序列捕獲385K 芯片來捕獲特定神經肌肉障礙組中所有已知基因的DNA 片斷。這項技術與高通量測序如454 測序結合，可實現快速評估引起神經肌肉障礙的基因變異。

 

根據Roche NimbleGen 的CEO－Gerd Maass 的說法，“Roche NimbleGen 非常自豪能成為NMD 研究領域這個重要歐洲聯盟的解決方案提供商。NMD-Chip 聯盟的努力將讓研究人員共同破譯如NMD 的復雜遺傳變異等疾病起因，從而為治療和改善患者生活質量鋪平道路。創新的技術如NimbleGen CGH 和序列捕獲芯片將在這個及其它類型的生命科學研究上扮演重要角色，從而對這些疾病領域產生重大影響。”

 

Roche NimbleGen 是具有專利的DNA 微陣列、耗材、儀器和服務的領先創造者、生產商和供應商。Roche NimbleGen 生產長寡核苷酸探針的高密度微陣列，為基因組和表觀基因組變異的研究提供了更多的信息和更高質量的數據。這種性能的提高是通過Roche NimbleGen 專利的無膜芯片合成（MAS）技術，該技術使用了數字光處理和快速、高產的光化學技術，以極高的靈活性合成長寡核苷酸、高密度的DNA 微陣列。關于Roche NimbleGen 的更多信息，請訪問公司網站www.nimblegen.com。

 

Inserm 是法國唯一一家完全致力于人類健康的公眾研究實體。它的研究人員致力于在生物學、醫學和公共衛生領域通過他們的努力來研究所有疾病，無論是常見或罕見疾病。為了完成這個使命，研究所從一開始就與其它公眾或私營的研究機構及關懷中心如醫院緊密合作。Inserm 的316 個研究實驗室的13,000 名員工（包括6000 名研究人員）遍布法國各地。更多關于Inserm 的信息，請訪問www.inserm.fr/en。

 

關于羅氏

羅氏始創于1896 年，總部位于瑞士巴塞爾，在制藥和診斷領域是世界領先的以研發為基礎的健康事業公司之一。作為世界上最大的生物科技公司，羅氏提供從早期發現、預防、診斷到治療的創新產品與服務，在諸多領域都做出了突出的貢獻，從而提高了人類的健康水準和生活質量。羅氏是體外診斷領域、抗腫瘤藥品和移植藥品的全球領先者，是病毒學領域的市場領導者。在其它關鍵疾病領域如自身免疫性疾病、炎癥、代謝和中樞神經系統疾病等同樣表現活躍。2008 年，藥品部的銷售額達360 億瑞士法郎，診斷部的銷售額達97 億瑞士法郎。2008 年，羅氏在研發方面的投入超過了90 億瑞士法郎，并與多個合作伙伴建立了研究與開發的業務聯盟，包括羅氏控股的基因泰克和中外制藥。羅氏集團共擁有約8 萬名員工。如需了解更詳細的信息，請訪問www.roche.com。