腫瘤基因組中充滿了非編碼突變，這些突變對(duì)腫瘤的影響研究還不是很清晰。加州大學(xué)圣地亞戈分校的科學(xué)家Wei Zhang and Ana Bojorquez-Gomez，Trey Ideker，在最近國(guó)際頂級(jí)期刊Nature Genetics發(fā)表文章 A global transcriptional network connecting noncoding mutations to changes in tumor gene expression。

作者對(duì)930個(gè)腫瘤全基因組和匹配轉(zhuǎn)錄組進(jìn)行綜合分析，確認(rèn)了193個(gè)非編碼位點(diǎn)會(huì)影響腫瘤基因表達(dá)。這些‘體細(xì)胞eQTL’(表達(dá)數(shù)量性狀基因座)在特定的癌癥組織中經(jīng)常發(fā)生突變，大多數(shù)基因可以在3，382個(gè)獨(dú)立的腫瘤隊(duì)列中被驗(yàn)證。其中，他們發(fā)現(xiàn)非編碼突變對(duì)dam 1、mtg 2和hyi轉(zhuǎn)錄的影響尤其重要。在多個(gè)癌細(xì)胞株中，DAAM 1表達(dá)的增加導(dǎo)致細(xì)胞侵襲性遷移。

作者進(jìn)行此項(xiàng)研究的主要研究手段及樣本量如下：

體細(xì)胞eQTL(表達(dá)數(shù)量性狀基因座)的效應(yīng)大小和重現(xiàn)性Wes全自動(dòng)定量western blot定量檢測(cè)本研究關(guān)鍵蛋白DAAM1。同一樣本，同一體系，內(nèi)參蛋白Tubulin和靶蛋白DAAM1同時(shí)檢測(cè)，定量更客觀準(zhǔn)確。