羅氏NimbleGen的CGH芯片平臺(tái)用于生成最高分辨率的人類(lèi)基因組拷貝數(shù)變異圖譜。近來(lái)芯片技術(shù)的發(fā)展引發(fā)了對(duì)人類(lèi)基因組拷貝數(shù)變異的大規(guī)模探索，包括DNA拷貝數(shù)增加（重復(fù)）、丟失（缺失）以及多等位基因或復(fù)雜重排。研究表明拷貝數(shù)變異（CNV）導(dǎo)致了遺傳疾病，或產(chǎn)生了傳染病的抗性，但人群中完整范圍的拷貝數(shù)變異（CNV），以及拷貝數(shù)變異（CNV）在常見(jiàn)的復(fù)雜疾�。ㄈ缣悄虿�、心血管疾病和精神異常）中的作用還尚未被了解清楚。

基因組結(jié)構(gòu)變異聯(lián)盟，包括了來(lái)自Wellcome Trust Sanger研究院（英國(guó)Hinxton）、哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬布里格姆婦女醫(yī)院（美國(guó)波士頓）及病童醫(yī)院（加拿大多倫多）的研究人員，正利用一套20個(gè)NimbleGen HD2芯片來(lái)擴(kuò)充目前的人類(lèi)基因組拷貝數(shù)變異（CNV）圖譜。每個(gè)NimbleGen HD2芯片包含了210萬(wàn)個(gè)探針，總共有4200萬(wàn)個(gè)探針。研究將拷貝數(shù)變異（CNV）圖譜的分辨率進(jìn)一步精確至500bp，比2006年發(fā)布的圖譜提高了約100倍(Redon et al.Nature 444:444,2006)。此次研究的數(shù)據(jù)包括了對(duì)20個(gè)歐洲血統(tǒng)的女性（CEU HapMap樣品）和20個(gè)非洲血統(tǒng)的女性（YRI HapMap樣品）的分析，目前已對(duì)公眾開(kāi)放

(http://www.sanger.ac.uk/humgen/cnv/42mio/)。

Roche NimbleGen的CEO，Gerd Maass評(píng)論道，“我們很榮幸NimbleGen 2.1M芯片用于生成這個(gè)重要的公共資源中的數(shù)據(jù)。盡管科學(xué)界還未完全了解拷貝數(shù)變異（CNV）對(duì)于常見(jiàn)復(fù)雜疾病的全部作用，但我們已經(jīng)知道許多家族中的遺傳疾病常由拷貝數(shù)變異（CNV）引起，而其它拷貝數(shù)變異（CNV）的存在會(huì)保護(hù)個(gè)體免受HIV和瘧疾等疾病。我們相信這些數(shù)據(jù)及其他基因組信息會(huì)協(xié)助定位突變，讓人們深入了解拷貝數(shù)變異（CNV）如何促成個(gè)體、群體或人群中的疾病易感性和抵抗力�！�

Roche NimbleGen是具有專(zhuān)利的DNA微陣列、耗材、儀器和服務(wù)的領(lǐng)先創(chuàng)造者、生產(chǎn)商和供應(yīng)商。Roche NimbleGen生產(chǎn)長(zhǎng)寡核苷酸探針的高密度微陣列，為基因組和表觀基因組變異的研究提供了更多的信息和更高質(zhì)量的數(shù)據(jù)。這種性能的提高是通過(guò)Roche NimbleGen專(zhuān)利的無(wú)膜芯片合成（MAS）技術(shù)，該技術(shù)使用了數(shù)字光處理和快速、高產(chǎn)的光化學(xué)技術(shù)，以極高的靈活性合成長(zhǎng)寡核苷酸、高密度的DNA微陣列。關(guān)于Roche
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羅氏始創(chuàng)于1896年，總部位于瑞士巴塞爾，在制藥和診斷領(lǐng)域是世界領(lǐng)先的以研發(fā)為基礎(chǔ)的健康事業(yè)公司之一。作為世界上最大的生物科技公司，羅氏提供從早期發(fā)現(xiàn)、預(yù)防、診斷到治療的創(chuàng)新產(chǎn)品與服務(wù)，在諸多領(lǐng)域都做出了突出的貢獻(xiàn)，從而提高了人類(lèi)的健康水準(zhǔn)和生活質(zhì)量。羅氏是體外診斷領(lǐng)域、抗腫瘤藥品和移植藥品的全球領(lǐng)先者，是病毒學(xué)領(lǐng)域的市場(chǎng)領(lǐng)導(dǎo)者。在其它關(guān)鍵疾病領(lǐng)域如自身免疫性疾病、炎癥、代謝和中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病等同樣表現(xiàn)活躍。2008年，藥品部的銷(xiāo)售額達(dá)360億瑞士法郎，診斷部的銷(xiāo)售額達(dá)97億瑞士法郎。2008年，羅氏在研發(fā)方面的投入超過(guò)了90億瑞士法郎，并與多個(gè)合作伙伴建立了研究與開(kāi)發(fā)的業(yè)務(wù)聯(lián)盟，包括羅氏控股的基因泰克和中外制藥。羅氏集團(tuán)共擁有約8萬(wàn)名員工。