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Leap-Pure S24 全自動核酸提取儀助力無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測

瀏覽次數(shù):2661 發(fā)布日期:2023-10-20  來源:本站 僅供參考,謝絕轉(zhuǎn)載,否則責任自負
今天是預(yù)防出生缺陷日,我們從準媽媽的視角,聊一聊NIPT。

NIPT是Non-Invasive Prenatal Testing的縮寫,一般稱作無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測,俗名通常叫無創(chuàng)DNA。NIPT是一項通過二代高通量測序技術(shù),分析母體血漿中的游離胎兒DNA 片段,判斷胎兒是否存在遺傳學變異的產(chǎn)前檢測方法。

母嬰群體廣泛活躍于小紅書和各個社群,彼此交流和分享經(jīng)驗,這一特點貫穿于整個育兒周期。我們通過對小紅書和微信社群的觀察來了解終端用戶對NIPT的看法。

從小奧蹲點的母嬰群來看,大家對于無創(chuàng)DNA的認可度是非常高的(詳見圖1)。
圖1來源:某母嬰群聊天截圖

從小紅書的搜索結(jié)果來看,相關(guān)主題的筆記數(shù)量和底下的互動量都非?捎^,這說明NIPT檢測是母嬰群體非常關(guān)注的話題。

無創(chuàng)PLUS即NIPT-PLUS,學名稱拓展型無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測。它相較于普通NIPT,不僅實現(xiàn)常規(guī)三體(21、18、13-三體)的篩查,還擴展到其他非整倍染色體和染色體微缺失/重復癥的篩查。

從小紅書細分的內(nèi)容來看,選無創(chuàng)還是無創(chuàng)PLUS,價格是重要因素。畢竟當下普通無創(chuàng)還只在幾個省份納入了醫(yī)保范疇。從幾個醫(yī)院公眾號發(fā)布文章來看,無創(chuàng)PLUS較普通無創(chuàng)高1000元左右,價格增幅還是比較可觀。

除了價格因素,選NIPT還是NIPT-PLUS,還要考慮PLUS部分暨擴展性篩查(MMS,RATs等)的準確性。

截止目前,NMPA尚未批準任何一款NIPT-PLUS產(chǎn)品上市,所以合規(guī)有效性目前存疑。另據(jù)ISPD國際產(chǎn)前診斷學會2023的最新聲明,其表示對擴展性篩查還需要更多證據(jù)驗證NIPT的檢測能力。所以綜合來看,NIPT-PLUS并沒有展現(xiàn)出特別大的產(chǎn)品優(yōu)勢。考慮到大眾的消費承受能力,請大家根據(jù)自身情況進行選擇。

最后,從技術(shù)流程角度來看,NIPT和NIPT-Plus技術(shù)在核酸提取純化及基因測序文庫構(gòu)建方面并無差異,主要差別體現(xiàn)在測序和生信分析環(huán)節(jié)。
 
01
cfDNA提取與純化

Leap-Pure S24 全自動核酸提取儀

02
核酸濃度與文庫質(zhì)控

 
Fluo-800 熒光計
 
03
文庫自動化構(gòu)建

Auto-NGS 100R

奧盛作為測序上游儀器供應(yīng)商,始終緊跟產(chǎn)研趨勢,不斷豐實技術(shù)平臺為產(chǎn)業(yè)鏈提供優(yōu)質(zhì)配套,勇于承擔優(yōu)生優(yōu)育國策背景下的企業(yè)社會責任。
發(fā)布者:杭州奧盛儀器有限公司
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