腫瘤基因組中充滿了非編碼突變，這些突變對腫瘤的影響研究還不是很清晰。加州大學圣地亞戈分校的科學家Wei Zhang and Ana Bojorquez-Gomez，Trey Ideker，在最近國際頂級期刊Nature Genetics發(fā)表文章 A global transcriptional network connecting noncoding mutations to changes in tumor gene expression。

作者對930個腫瘤全基因組和匹配轉錄組進行綜合分析，確認了193個非編碼位點會影響腫瘤基因表達。這些‘體細胞eQTL’(表達數(shù)量性狀基因座)在特定的癌癥組織中經(jīng)常發(fā)生突變，大多數(shù)基因可以在3，382個獨立的腫瘤隊列中被驗證。其中，他們發(fā)現(xiàn)非編碼突變對dam 1、mtg 2和hyi轉錄的影響尤其重要。在多個癌細胞株中，DAAM 1表達的增加導致細胞侵襲性遷移。

作者進行此項研究的主要研究手段及樣本量如下：

體細胞eQTL(表達數(shù)量性狀基因座)的效應大小和重現(xiàn)性Wes全自動定量western blot定量檢測本研究關鍵蛋白DAAM1。同一樣本，同一體系，內(nèi)參蛋白Tubulin和靶蛋白DAAM1同時檢測，定量更客觀準確。