法國制藥巨頭賽諾菲（Sanofi）開發的口服戈謝病治療藥物Cerdelga（eliglustat）近日在英國監管方面傳來喜訊。英國國家衛生與臨床優化研究所（NICE）已發布一份最終指南，推薦將Cerdelga用于英格蘭和威爾士國家衛生服務系統（NHS），作為一種常規治療藥物，用于特定1型戈謝病（type 1 Gaucher disease）成人患者的治療。Cerdelga每日口服2片，據估計在英格蘭和威爾士，大約有250例1型戈謝病患者，其中大約100例患者適合接受Cerdelga治療。

Cerdelga是一種強效、高度特異性神經酰胺類似物抑制劑，靶向葡萄糖神經酰胺合成酶（glucosylceramide synthase, GCS），能夠降低葡萄糖神經酰胺的產生。Cerdelga適用于肝臟藥物代謝酶細胞色素P450 2D6（CYP2D6）代謝基因型為弱代謝（poor metabolizers，PMs）、中等代謝（intermediate metabolizers，IMs）、快代謝（extensive metabolizers，EMs）的1型戈謝病成人患者的長期治療，但不適用于超速代謝者（ultrarapid metabolizers，UMs）。

在美國和歐盟，Cerdelga分別于2014年8月和2015年1月獲美國食品和藥物管理局（FDA）及歐盟委員會（EC）批準，用作特定1型戈謝病成人患者的一線口服療法。Cerdelga不適用于經基因檢測（CYP2D6）證實對Cerdelga代謝更快或代謝速度不確定的少數患者。

在英國，目前1型戈謝病的標準護理方案為酶替代療法（ERT），患者需要終身定期接受靜脈輸注治療。Cerdelga作為進入NHS的首個口服治療藥物，將為英格蘭和威爾士的1型戈謝病群體提供一個重要的新治療選擇。

Cerdelga獲得美國FDA和歐盟EC批準，是基于在1型戈謝病群體中開展的最大規模的臨床項目。該項目涉及29個國家大約400例患者。在2個III期臨床研究中，Cerdelga均成功穩定了病情：其中一項安慰劑對照研究在初治患者中開展，數據顯示Cerdelga在多個療效終點方面均表現出改善，包括：脾臟大小、血小板水平、血紅蛋白水平和肝臟體積；另一項研究在接受酶替代療法Cerezyme（伊米苷酶）治療的患者中開展，數據證實了Cerdelga相對于Cerezyme的非劣效性。

今年早些時候，NICE曾發布暫行指南，因成本考慮拒絕Cerdelga進入NHS。但賽諾菲提供了一份改進版的患者獲取計劃，使得Cerdelga治療成本比當前標準的NHS治療方案成本更低，此舉幫助改變了NICE的決定。