線上講座：杜氏肌營養不良（DMD）基因治療前沿研究

瀏覽次數：2097　發布日期：2022-5-6　來源：本站　本站原創，轉載請注明出處

杜氏肌營養不良（DMD）屬于X連鎖隱性遺傳病。全球平均每3500個新生男嬰中就有一位罹患此病。DMD突出癥狀為骨盆帶肌肉無力，表現為走路慢、腳尖著地、易跌跤，大多數患者伴心肌損害，如心律不齊等。患者病情發展至12歲時，往往就失去了行動自由。

部分DMD是由基因突變造成剪切改變而產生。為此，清華珠三角研究院聯合賽業生物開發的罕見病數據中心（RDDC），部署了對突變可能導致剪切改變的AI-RNA突變剪切預測工具（RNA Splicer），希望該AI工具對DMD基因突變進行功能性預測，更有針對性地進行基因治療藥物開發。

基于此，2022年5月11日，廣州罕見病基因治療聯盟特邀中山大學第一附屬醫院張成教授；南方醫科大學南方醫院蔣海山教授和鄭卉教授；清華珠三角研究院人工智能創新中心主任、賽業生物創始人韓藍青先生；賽業生物應用科學家黃穎博士等專家，共同深入探討DMD的病情發展、診斷方法和基因治療等方面的前沿研究進展。

⭐ 活動信息
活動主題： 因罕而聚，罕而不孤——杜氏肌營養不良（DMD）基因治療前沿研究沙龍
活動時間： 2022年5月11日（周三）19:30-20:30
活動地點：清華珠三角研究院人工智能創新中心流媒體實驗室

⭐ 特邀嘉賓

張成
中山大學附屬第一醫院神經科教授

中山大學附屬第一醫院神經科，二級教授，中山大學名醫，博士生導師。張成教授主要從事肌肉疾病、神經遺傳病的發病機制、基因診斷和干細胞移植治療神經系統遺傳病方面的研究。獲得國家自然/廣東省重點項目及美國ALS科研基金30多項，在國內外發表論文400多篇，其中SCI 收錄80多篇。多次獲得部、省級科技進步二、三等獎。先后擔任中華醫學會神經病學分會遺傳學組組長；中國中西醫結合學會神經科專業委員會副主任委員；廣東省中西醫結合學會神經科專業委員會主任委員；廣東省醫學會罕見病分會副主任委員；廣東省中醫藥疑難病專業委員會副主任委員；《中華神經科雜志》和《中華醫學遺傳學雜志》編委。主編或參編《神經遺傳病學》、《神經系統遺傳性疾病》、《神經病學》及《臨床遺傳咨詢》、《產前遺傳病診斷》。

蔣海山
南方醫科大學南方醫院神經內科副主任

南方醫科大學南方醫院神經內科副主任，肌病與周圍神經病亞專科主任。現任中華醫學會神經病學分會神經肌肉病學組委員，中國研究型醫院學會神經科學專業委員會常務委員，中國臨床案例成果數據庫學術委員會罕見病學組委員。目前專業方向：周圍神經病、神經肌病、神經系統疑難罕見病的臨床及科研。擅長線粒體病、運動神經元病、重癥肌無力、肌病、肌營養不良、格林巴利綜合征、周圍神經病、腓骨肌萎縮癥等肌病、周圍神經病及神經系統疑難罕見病。

鄭卉
南方醫科大學南方醫院神經內科副主任醫師

南方醫科大學南方醫院神經內科副主任醫師，醫學博士，美國北卡羅來納大學教堂山分校訪問學者。主要從事肌肉病、周圍神經病的診治。共主持國家自然基金和廣東省自然基金各一項，共發表文章20余篇，其中SCI文章15篇（一作5篇）。中華醫學會神經病學分會第八屆委員會神經遺傳學組委員，廣東省醫學會神經病學分會疾病與周圍神經病學組秘書。

韓藍青
清華珠三角研究院人工智能創新中心主任

清華珠三角研究院人工智能創新中心主任，賽業生物創始人，國家重大人才工程入選者。罕見病數據中心（RDDC）開發負責人，擅長人工智能與生物醫藥領域技術融合研究。主持/參與國家、省、市等各級政府科技項目10余項；擁有/申請核心知識產權20余項；人工智能領域研究成果發表于The journal of Allergy and Clinical Immunolog（IF:14.1）、柳葉刀子刊EBioMedicine（IF:8.2）、Gastroenterolog（IF:22.6）等行業權威期刊上。廣東省海外高層次留學人才；廣州市創新創業領軍人才；廣州工信委人工智能庫在庫專家，廣州市杰出人才等。

黃穎

賽業生物應用科學家

賽業生物應用科學家，清華大學生物學博士，博士期間致力于神經生物學機理及神經退行性疾病研究及藥物開發，先后從事阿爾茨海默癥治療性小分子藥物開發及利用組學和生物信息學方法研究腦源性神經營養因子信號通路表達調控等工作。參與清華大學動物行為學平臺搭建工作，有超過8年模式動物應用和管理經驗。

⭐ 報名方式
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⭐ 組織單位
✔ 主辦單位：州罕見病基因治療聯盟
✔ 支持單位：賽業生物
✔ 支持媒體：南方醫學網、早篩醫聲、基因科技網

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聯系電話：400-680-8038
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