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高血壓現狀
據《2018中國心血管病報告》[1]數據顯示，我國心血管病死亡人數占居民疾病整體死亡構成的40%以上(見圖1) ，已位居首位，高于腫瘤及其他疾病。按照現有數據推算，我國心血管病現患人數約2.9億，其中高血壓人群高達約2.45億。研究表明，高血壓還是其他心血管疾病的重要危險因素，79.8%的腦卒中與高血壓有關，尤其是腦出血;控制血壓在正常水平可有效減少40-509%腦卒中的發生。
高血壓個體化用藥
據《中國居民營養與慢性病狀況報告(2016年) 》[2]數據顯示，全國高血壓知曉率為51.6%，治療率為45.8%，控制率僅為16.8% (見圖2)。針對服藥治療人群，高血壓控制率低除了患者服藥依從性差、飲食及生活方式未改善等因素，未進行個體化用藥也是重要影響因素。目前高血壓用藥種類繁多，治療時需根據患者自身基因多態性選擇適宜藥物，同時按時按量服藥、及時調整生活方式等，才可將血壓控制在正常范圍。
天隆整體解決方案
天隆高血壓個體化用藥微測序解決方案基于特殊連接酶和熒光捕獲探針的微測序技術原理，應用天隆自主研發的微測序反應試劑及Fascan熒光定量分析儀，可快速獲取高血壓個體化用藥七項基因:CYP2D6*10、CYP2C9*3、ADRB1(1165G>C)、
AGTR1(1166A>C)、ACE(/D)、NPPA(2238T>C)、CYP3A5*3，用于指導五大類高血壓用藥:β受體阻滯劑、血管緊張素I受體拮抗劑、血管緊張素轉換酶抑制劑、利尿劑、鈣離子拮抗劑。
高血壓個體化用藥相關指南及規范
2013年，國家衛生計生委發布《印發醫療機構臨床檢驗項目目錄(2013版) 的通知》[3], 明確將高血壓用藥相關基因CYP2D6、CYP2C9、 ADRB1、AGTR1、 ACE的檢測列入用藥指導的分子生物學檢驗項目。
2015年，衛計委發布《藥物代謝酶和藥物作用靶點基因檢測技術指南(試行)》[4]， 建議對高血壓用藥相關基因CYP2D6、CYP2C9、ADRB1、 ACE進行檢測，并對采樣、檢測、報告及質控進行了相應規范。
2017年，衛計委合理用藥專家委員會及中國醫師協會高血壓專業委員會發布《高血壓合理用藥指南(第2版)》[5]， 明確提出:
不同個體對于藥物反應差異巨大，高血壓用藥時應該考慮藥物基因組學因素。
參考資料:
[1]國家心血管病中心中國心血管病報告2018；
[2]國家衛生計生委疾病預防控制局中國居民營養與慢性病狀況報告(2016年)；
[3]國家衛生計生委醫療機構臨床檢驗項目目錄(2013版)；
[4]國家衛生計生委藥物代謝酶和藥物作用靶點基因檢測技術指南(試行)；
[5]國家衛生計生委合理用藥專家委員會，中國醫師協會高血壓專業委員會高血壓合理用藥指南(第2版)(2017年)。
高血壓個體化用藥檢測基因及相關藥物
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檢測基因位點 |
相關藥物 |
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CYP2D6*10 |
β-受體阻滯劑：倍它樂克、美托洛爾、卡維地洛、阿替洛爾、普羅洛爾、鹽酸蘭地洛爾等 |
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ADRB1(1165G＞C) |
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CYP2C9*3 |
血管緊張素 II 受體拮抗劑（ARB）:氯沙坦、依貝沙坦、坎地沙坦、纈沙坦、替米沙坦等 |
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AGTR1(1166A＞C) |
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ACE（I/D） |
血管緊張素轉換酶抑制劑（ACEI）：貝那普利、福辛普利、依那普利、咪達普利、培哚普利、雷米普利等 |
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NPPA(2238T＞C) |
利尿劑：氯噻嗪、氫氯噻嗪、芐氟噻嗪、氯噻酮等 |
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CYP3A5*3 |
鈣離子拮抗劑（CCB）：硝苯地平、非洛地平、拉西地平、氨氯地平、西尼地平等 |
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CYP2D6*10 |
鈣離子拮抗劑（CCB）：硝苯地平、尼群地平、氨氯地平等 |