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產(chǎn)品詳情
天隆SMA致病基因檢測方案涵蓋系列自主研發(fā)的設(shè)備及試劑，其中SMN1基因檢測試劑(即“吉因安”)，通過設(shè)計(jì)特異性ARMS-PCR引物，并采用熔解曲線法分析，可以準(zhǔn)確地定量檢測SMN1基因第7、第8號外顯子拷貝數(shù)，實(shí)現(xiàn)SMA患者的輔助診斷和攜帶者篩查。
SMA致病基因檢測臨床意義
中國是人口大國，生殖健康事關(guān)國計(jì)民生，也事關(guān)每一個(gè)家庭的幸福生活。健康中國行動(2019-2030年)提出:要健全出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)，提升出生缺陷綜合防治服務(wù)可及性。
SMA具有致病基因人群攜帶率高、危害性大等特點(diǎn)，對攜帶者進(jìn)行檢測，技術(shù)可及性強(qiáng);同時(shí)，早期篩查，可為生育選擇提供依據(jù)，對提升新生人口素質(zhì)具有重大意義。
對出現(xiàn)肌無力癥狀疑似SMA者進(jìn)行基因檢測，輔助診斷。早檢測，早發(fā)現(xiàn)，早干預(yù)，能有效改善患者生存質(zhì)量。
SMA致病基因檢測適用人群
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有SMA家族史的備孕夫婦
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普通人群備孕夫婦
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需要輔助生殖（胚胎植入前遺傳學(xué)診斷）者
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孕婦
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新生兒
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肌無力等疑似SMA者
方案優(yōu)勢
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權(quán)威認(rèn)證：獲得中國NMPA認(rèn)證、歐盟CE認(rèn)證。
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結(jié)果精準(zhǔn)：引物特異，結(jié)合熔解曲線分析，純合及雜合缺失皆可檢測。
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操作便捷：采用自動化核酸提取，并基于熒光PCR平臺，操作簡便，結(jié)果自動判讀。
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經(jīng)濟(jì)高效：相比PCR-RFLP及MLPA等方法，檢測成本更低；2小時(shí)左右即可完成96個(gè)樣本檢測。
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安全可控：血樣全程閉管檢測，避免樣本污染
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產(chǎn)品名稱 |
人運(yùn)動神經(jīng)元存活基因 1(SMN1) 檢測試劑盒（PCR-熔解曲線法） |
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檢測靶標(biāo) |
定性檢測人基因組 DNA 中第 7 外顯子和（或）第 8 外顯子運(yùn)動神經(jīng)元存活基因 SMN1 基因的拷貝數(shù)。 |
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檢測限 |
10 ng/μL |
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精密度 |
1 份 7、8 號外顯子 SMN1 基因均為單拷貝的精密度參考品，分別對 7 號外顯子 SMN1 基因、8 號外顯子 SMN1 基因進(jìn)行重復(fù)檢測 10 次， R 值的變異系數(shù)(CV,%)≤6％ |
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樣本類型 |
全血樣本 |
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規(guī)格/盒 |
32測試/盒 |
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保存溫度 |
-15℃ ~ -25℃，10個(gè)月 |
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推薦檢測設(shè)備 |
天隆科技Gentier 96E, Gentier 96R等 |