2016年11月5日，中國深圳——在第十一屆國際基因組學(xué)大會（ICG-11），全球最大的基因組學(xué)研發(fā)機構(gòu)——華大基因發(fā)布了其自主研發(fā)的高通量臺式測序系統(tǒng)BGISEQ-50。這是華大基因繼2015年10月24日發(fā)布首款桌面型高通量測序系統(tǒng)BGISEQ-500后的又一力作。

華大基因董事長汪建說，很高興我們能用自己的測序儀來進行科學(xué)研究和產(chǎn)業(yè)服務(wù)。人類共同的富足、共同的身心健康是我們最終的目標(biāo)。在未來的生命科學(xué)和生物經(jīng)濟時代，我們希望競爭越來越少、日子越來越好，希望我們健康活到百歲，為活得更好一起努力。

在本次發(fā)布會中首獲亮相的BGISEQ-50是一款更專注、更小巧、更精簡的高通量測序平臺。該系統(tǒng)沿用了先進的聯(lián)合探針錨定聚合技術(shù)（cPAS）和DNA納米球（DNB）核心測序技術(shù)，采用高精密部件，內(nèi)置獨立的樣本加載試劑槽和全自動試劑針穿刺系統(tǒng)，在簡約化的結(jié)構(gòu)中自動集成樣品加載、測序和分析等多項功能。BGISEQ-50體積小巧，易于安放，不僅全面支持臨床領(lǐng)域和科研領(lǐng)域的基礎(chǔ)測序應(yīng)用項目，而且適用范圍廣泛，突破空間限制，即使在高海拔下的低氣壓環(huán)境中也能正常運行。

華大基因項目負(fù)責(zé)人之一劉健表示，BGISEQ-50采用智能化圖標(biāo)觸控式操作系統(tǒng)，兼容全自動樣本追蹤管理，提供最為優(yōu)化的流程指引，測序操作極其簡單：只需分別將預(yù)制的一體化測序試劑盒和高精度微加工的卡片式測序芯片裝入機體，點擊“測序”按鈕，10小時即可自動完成樣本加載和測序，支持無人值守模式，應(yīng)用分析一步到位。配備可選的自動化樣本制備系統(tǒng)，18小時即可完成包括樣本制備在內(nèi)的全流程。

在發(fā)布會上, 另一項目負(fù)責(zé)人蔣慧還為大家介紹了BGISEQ-50在無創(chuàng)產(chǎn)前篩查、植入前胚胎染色體篩查、染色體異常檢測、未知病原體快速檢測等臨床應(yīng)用以及RNA表達譜測序等科研領(lǐng)域的應(yīng)用范例。以無創(chuàng)產(chǎn)前篩查為例，BGISEQ-50測序系統(tǒng)單次運行可以完成16個樣本檢測，每臺儀器每年可以為超過1萬個孕婦提供快速準(zhǔn)確的檢測服務(wù)。

華大基因首席運營官(COO)余德健表示， BGISEQ-50是一款小型化的臺式測序儀，致力于提供快速高效的測序解決方案，并將推進精準(zhǔn)醫(yī)療、精準(zhǔn)健康乃至生命數(shù)字化的全面覆蓋。據(jù)悉，BGISEQ—50將會成為在全世界范圍內(nèi)同類型基因測序儀價格上最具競爭力的一款。該系統(tǒng)將于今年12月25日開始接受預(yù)定，并計劃于2017年2月14日實現(xiàn)交付。

去年10月24日， 在第十屆國際基因組學(xué)大會（ICG-10）上，華大基因發(fā)布了其自主研發(fā)的新型桌面化測序系統(tǒng)BGISEQ-500。作為國內(nèi)第一臺支持量產(chǎn)的基因測序儀，華大基因測序儀BGISEQ-500自2015年底開始接受預(yù)訂起，訂購量已突破500臺，完成超過112,000例實際樣本測試。上市僅七個月，就已完成超過兩萬例的RNA-seq單品，為我國生物測序領(lǐng)域和精準(zhǔn)醫(yī)療行業(yè)的自主發(fā)展奠定了基礎(chǔ)。2016年7月24日，基于BGISEQ-500平臺，華大基因協(xié)助出入境檢驗檢疫部門，對病例樣本進行了基因組高通量測序，在最短時間內(nèi)成功獲得了裂谷熱病毒全基因組，全面鑒定了病人樣本的微生物圖譜，為臨床干預(yù)和治療提供了依據(jù)。2016年10月，BGISEQ-500獲得國家食品藥品監(jiān)督管理總局醫(yī)療器械注冊證，此舉標(biāo)志著華大基因?qū)⒏��?jīng)濟、更適用且自主可控的基因測序儀器設(shè)備等產(chǎn)品從科研領(lǐng)域推向臨床領(lǐng)域。

華大基因執(zhí)行副總裁、華大智造執(zhí)行總裁牟峰表示，BGISEQ-50的誕生，標(biāo)志著我國已完全具備了自主可控的核心測序技術(shù)和能力，將加速推動以基因科技為支撐的生命數(shù)字化建設(shè)。與此同時，華大基因?qū)⑻峁╅_放性平臺，期待多方合作，共同開發(fā)基于基因科技的更多應(yīng)用平臺，為廣大民眾提供更具針對性、更具普遍性、更加便利和實惠的基因檢測服務(wù)和產(chǎn)品，努力實現(xiàn)基因科技造福人類的美好愿景。